Главная » О человеке | Психология » Генотип и фенотип в психологии

Генотип и фенотип в психологии

Определения понятий

Понятия «генотип» и «фенотип» интимным образом связаны с понятиями «наследственность» и «среда», но не идентичны им. Эти понятия ввел В. Иоганнсен в 1909 г. Понятием «генотип» обозначается сумма всех генов организма, наследственная конституция организма, совокупность всех наследственных задатков данной клетки или организма, т.е. набор генов, состоящих из молекул дезоксирибонуклеино-вой кислоты (ДНК) и организованных в хромосомный ряд. Генотип организма будет результатом слияния двух гамет (яйцеклетки и оплодотворяющего ее спермия). Понятием «фенотип» обозначаются любые проявления живущего организма – его морфологические, физиологические, психологические и поведенческие особенности. Фенотипы не наследуются, а формируются в течение жизни; они – продукт чрезвычайно сложного взаимодействия генотипа и среды.

Отметим, что существуют единичные признаки, фенотип кᴏᴛᴏᴩых полностью определяется их генетическими механизмами. Примеры таких признаков – полидактилия (наличие добавочного пальца) или группа крови человека. При этом подобных признаков совсем немного, и за очень редким исключением фенотип признака определяется совместным влиянием генотипа и среды, в кᴏᴛᴏᴩой ϶ᴛᴏт генотип существует.

Для любого генотипа существует диапазон сред, в кᴏᴛᴏᴩом он может   проявить    себя «максимально»; среду, одинаково    благоприятную для всех генотипов, найти нельзя. Дело не в «обогащённости» сред, а в их качественном разнообразии. Сред должно быть много, ᴛᴏбы у каждого генотипа была возможность найти «сʙᴏю» среду и реализоваться. Важно заметить, что однообразная среда, какой бы обогащенной она ни была, будет благоприятствовать развитию только определенных, а не всех генотипов.

Концепция нормы реакции и развитие

Популяционный подход к оценке наследуемости особенностей поведения не позволяет описывать процессы взаимодействия генотипа и среды в индивидуальном развитии. Когда в результате психогенетических исследований, проведенных, скажем, на близнецах или на приемных детях, признак относят к наследуемому, это не значит, что он наследственно детерминирован в общепринятом смысле этого слова.

Психогенетические исследования ведутся в основном на популяционном уровне. Когда на основании коррелирующего поведения у родственников популяционные генетики делают вывод о наследуемости признака, это не означает, что индивидуальное развитие данного поведения обусловлено исключительно генетическими причинами.

Высокая наследуемость свидетельствует лишь о том, что разнообразие индивидов в популяции в значительной степени связано с генотипическими различиями между ними. Имеется в виду, что процент индивидов, обладающих данным признаком в популяции потомков, может быть предсказан, исходя из знаний о родительской популяции. Однако значение показателя наследуемости ничего не говорит о последовательности событий в индивидуальном развитии признака и о том, какой конечный фенотип будет результатом развития конкретного индивида. В этом смысле признак с высокой оценкой наследуемости не является детерминированным генотипом, хотя такие интерпретации часто встречаются даже в публикациях специалистов. Это совсем разные вещи – разделить источники вариативности в популяции на генетические и средовые или искать генетические и средовые причины, лежащие в основе онтогенетического формирования конкретных фенотипов.

Даже при 100%-ной наследуемости, как она понимается в генетике поведения, есть возможность для влияния среды на формирование признака в индивидуальном развитии. Такой подход и соответствует генетическим представлениям о норме реакции. Вспомним, что наследуется не признак, а именно норма реакции.

О норме реакции в данном разделе следует поговорить особо. Во многих учебниках генетики, в школьном курсе биологии и других книгах часто под нормой реакции понимают пределы, которые генотип кладет формированию фенотипа. Такое понимание нормы реакции, на наш взгляд, менее продуктивно, чем то, которого придерживаемся мы в ходе изложения материала. Норма реакции – специфический характер реакции генотипа на изменения среды. Введение в определение нормы реакции понятия предела вполне объяснимо, поскольку в обычных стандартных условиях развития, действительно, генотипы ограничивают возможности развития фенотипов. Например, люди с хорошими генетическими задатками для развития интеллекта при прочих равных всегда будут опережать людей с плохими задатками. Считается, что среда может сдвигать конечный результат развития, но в пределах диапазона, который генетически детерминирован. Но, в действительности, это ложная посылка, поскольку мы никогда не можем быть уверены, что признак достиг максимального развития, возможного для данного генотипа.

Характер фенотипических проявлений генотипа не может быть протестирован для всех возможных сред, поскольку они неопределенно. В отношении человека мы не имеем возможности не только произвольно контролировать параметры среды, в которой происходит развитие, но часто, анализируя средовые влияния на признак, затрудняемся даже в выборе тех параметров, сведения о которых необходимо получить, особенно если речь идет о поведенческих характеристиках.

Современная психобиология развития поставляет все больше данных о значительных возможностях среды, в частости раннего опыта, в том числе эмбрионального, влиять на активность генов и структурное и функциональное формирование нервной системы. Таким образом, если в традиционной среде создается иллюзия того, что существуют пределы для формирования фенотипа, то мы не можем быть уверены, что развитие, в процессе которого генотип будет подвергаться необычным, нетрадиционным воздействиям, не приведет к возникновению таких особенностей поведения, которые в обычных условиях при данном генотипе были бы невозможны. Таким образом, более правильно считать, что пределы фенотипа непознаваемы.

Многие с интересом следят за публикациями о нетрадиционных методах воспитания младенцев, а некоторые родители испытывают их на своих детях. Кто-то пытается вырастить музыканта, начиная с внутриутробного периода, когда мать, вынашивающая ребенка, с помощью нехитрых приспособлений обеспечивает своему плоду прослушивание музыкальных произведений или сама поет колыбельные еще не родившемуся ребенку. Кто-то рожает в воде и затем плавает с новорожденным в ванне или бассейне. Кто-то увлекается динамической гимнастикой и закаливанием. Все чаще в роддомах младенца в первые минуты жизни не отлучают от матери, как это традиционно делалось раньше, а еще до перерезания пуповины кладут к ней на живот, обеспечивая столь естественный контакт матери и новорожденного.

Все эти «эксперименты» есть не что иное, как воздействие нетрадиционного (для данного периода развития общества) раннего опыта на плод и новорожденного, и эти воздействия не лишены смысла, поскольку интенсивно формирующаяся нервная система, от которой, в конечном счете, и будет зависеть наше поведение и все высшие психические функции, очень податлива к воздействиям именно в ранний период онтогенеза. Что же известно на сегодняшний день о влиянии раннего опыта, то есть среды, на развитие нервной системы и может ли эта среда влиять непосредственно на работу генетического аппарата? Иными словами, это вопрос о том, какими знаниями о процессе взаимодействия генотипа и среды в индивидуальном развитии мы располагаем.

Как среда может взаимодействовать с генотипом в процессе развития?

Понятно, что результат развития – фенотип зависит от совместного действия генов и среды. Гены и признаки связаны сложной сетью путей развития. Все индивидуальные различия, которыми занимаются дифференциальные психологи и психогенетики, являются результатом обстоятельств развития конкретных индивидов в конкретных средах. Часто индивиды, воспитанные в явно различающихся средах, имеют много общего. И наоборот, сиблинги, воспитывающиеся в одной семье, казалось бы при сходных обстоятельствах, за счет тонких различий в условиях воспитания и развития реально будут испытывать весьма различные воздействия как физической, так и социальной среды.

Таким образом, процесс взаимодействия со средой сложен и неоднозначен. Отметим также, что психологи и другие исследователи часто пользуются термином «взаимодействие» в статистическом смысле, когда исследуется взаимодействие отдельных факторов в продуцировании какого-либо измеряемого эффекта. Подчеркнем, что статистическое взаимодействие факторов и взаимодействие генов и среды в индивидуальном развитии – это совершенно разные вещи. Их не следует путать.

Для нас вполне привычной является формулировка, в которой утверждается, что проявление фенотипа является результатом взаимодействия генотипа со средой в процессе развития. Однако если вдуматься в это утверждение, оно не покажется столь очевидным. Ведь взаимодействие предполагает, что его участники вступают в контакт, соприкасаются. На самом деле наш генотип, то есть генетический аппарат, спрятан глубоко внутри клетки и отделен от внешней среды не только покровами тела, но и клеточной и ядерной оболочками. Как же внешняя среда может взаимодействовать с генетическими структурами?

Ясно, что гены и окружающий мир непосредственно не соприкасаются. С внешней средой взаимодействует организм в целом; гены же взаимодействуют с различными биохимическими субстанциями внутри клетки. А вот различные клеточные субстанции могут испытывать влияние внешнего мира. Рассмотрим, что известно об этих процессах сегодняшней науке. Для этого снова придется обратиться к молекулярной генетике и более подробно рассмотреть, как функционируют гены, поскольку в предыдущем изложении мы лишь констатировали, что главной функцией гена является кодирование информации, необходимой для синтеза специфического белка.

Случайности развития

Вариабельность феноменов развития зависит от многих причин. Наследственность имеет тенденцию уменьшать вариабельность развития, тогда как условия, не связанные с наследственностью, имеют тенденцию ее повышать. Некоторые исследователи развития выделяют четыре типа случайных факторов, которые влияют на вариабельность развития:

  • случайности в подборе родительских пар, гены которых слагают генотип индивида;
  • случайности эпигенетических (то есть внешних по отношению к генотипу) процессов в пределах индивидуального онтогенеза;
  • случайности материнской среды, в которой развивается индивид;
  • случайности нематеринской среды, в которой развивается индивид.

Хотя это и случайные события, однако, все они имеют элемент наследственности. Генотип наследуется от родителей, и у потомка с родителями имеются общие гены, которые влияют на ход индивидуального развития. Эпигенетические процессы внутри организма представляют собой влияния других клеток или их продуктов на активность генотипа данной клетки. Поскольку все клетки организма имеют один и тот же генотип, естественно, что эпигенетические влияния связаны с наследственностью. Однако эпигенетические процессы являются стохастическими, открытыми влиянию факторов среды организма и, следовательно, любым историческим случайностям.

Материнская среда млекопитающих является очень важным элементом внешней среды. Матери обеспечивают внутриутробную и постнатальную (уход за младенцем и воспитание) среду ребенка. Понятно, что на эти условия действует генотип матери. Частично же гены матери являются общими с потомком, поэтому материнская среда может наследоваться. Материнская среда также чувствительна к историческим случайностям.

Нематеринские средовые эффекты также влияют на вариабельность развития. Сюда входят факторы, которые выбираются самим индивидом или формируются окружающими людьми, в том числе родственниками, с которыми у него имеются общие гены. Поэтому и эти средовые эффекты в какой-то мере также находятся не только под влиянием случайных средовых событий, но и под влиянием генов, и также наследуются (генотип-средовая ковариация).

Таким образом, в соответствии с приведенной классификацией во всех описанных элементах внешней по отношению к данному индивиду среды имеются механизмы для наследования как генетического, так и негенетического (различные традиции и т.п.).

Естественно, на развитие действуют и ненаследуемые факторы. Это те особенности среды, которые не связаны с изменениями, вызываемыми самим развивающимся индивидом или его родственным окружением. Они могут быть как случайными, так и закономерными. К закономерным можно отнести циклические изменения (смена дня и ночи, смена времен года и т.п.), повсеместные воздействия (гравитация) или предсказуемые факторы (температура, давление). Ненаследуемые факторы присутствуют также в материнской и другой социальной среде (качество питания матери, уровень стресса матери, число и пол сиблингов и др.). Случайно или систематически изменяющиеся средовые события способствуют вариативности развития.

Все внешние по отношению к генам события, которые имеют место в процессе онтогенеза, в совокупности с генетическими факторами создают тот фон, на котором протекает развитие. Благодаря воздействию огромного разнообразия закономерных и случайных событий в онтогенезе, развивающиеся системы могут организовываться и реорганизовываться. Гены делают развитие возможным, но и другие компоненты, влияющие на развитие системы, являются не менее важными участниками процесса развития.

В начале изложения, определяя понятие фенотипа, мы подчеркивали, что фенотип является результатом взаимодействия генотипа и среды, однако в свете того, что было сказано о процессе индивидуального развития, мы должны внести некоторое уточнение в эту формулировку и, наряду с факторами среды, упомянуть о случайностях развития, которые не могут быть сведены к чисто средовым влияниям. Если бы мы попытались графически изобразить зависимость фенотипа от различных факторов, то нам понадобилось бы по крайней мере четырехмерное пространство, в котором, помимо осей для генотипа и среды, обязательно должна была бы присутствовать и ось для случайностей развития.

Эндофенотип как промежуточный уровень между генотипом и фенотипом

Большой разброс КН разных способностей вызывает необходимость обращения к промежуточному уровню между генотипом и фенотипом. Если генотип – это сумма всех генов организма, то фенотип – это любые проявления живущего организма, «продукт реализации данного генотипа в данной среде». Между геном (генотипом) и поведением (фенотипом) нет прямого соответствия, а есть только неоднократно опосредованная связь. Фенотипически одинаковые признаки, измеренные по одной и той же методике, могут иметь разную психологическую структуру в зависимости от возраста и индивидуальных особенностей индивида и соответственно могут быть связанными с разными генами. Наличие, отсутствие, степень выраженности одного фенотипического признака определяются многими генами, результат действия которых зависит не только от имеющихся вариантов генов, но и от множества других факторов. «Непосредственное биохимическое проявление гена и его влияние на психологические особенности разделены «горным хребтом» промежуточных биомолекулярных событий». Поэтому одним из способов, облегчающих прослеживание пути от генов к поведению, стало нахождение эндофенотипов – промежу- точных звеньев, опосредующих влияние генотипа на фенотипические переменные.

Понятие эндофенотипа, введенное И. Готтесманом в 1972 г. при изучении психических расстройств, получило широкое распространение и при анализе психологических и психофизиологических характеристик.

Признак, или показатель, может быть признан эндофенотипом когнитивных способностей, если он удовлетворяет следующим критериям:

  1. он устойчив и надежно определяется;
  2. выявлена его генетическая обусловленность;
  3. он коррелирует с изучаемой когнитивной способностью (фенотипическая корреляция);
  4. связь между ним и когнитивной способностью частично выводится из общих генетических источников (генетическая корреляция). А если ставится задача прослеживания биологического пути от генов к когнитивной способности, то важно выполнение еще одного критерия;
  5. наличие теоретически осмысленной (в том числе причинной) связи между показателем и когнитивной способностью.

В качестве эндофенотипов интеллекта принято рассматривать частные когнитивные характеристики или индивидуальные особенности функционирования мозга, его анатомии и физиологии.

Из частных когнитивных характеристик используется время реакции выбора. Известно, что индивидуальные различия во времени реакции выбора объясняют около 20% дисперсии значений интеллекта. Было установлено, что связи между временем реакции выбора и значениями вербального и невербального интеллекта объясняются генетическими факторами: обнаружено 22 и 10% общих генов соответственно. Предполагается, что среди общих генов есть отвечающие за миелинизацию аксонов ЦНС (как известно, покрытый миелиновой оболочкой аксон проводит нервный импульс быстрее). К частным когнитивным характеристикам, рассматриваемым в качестве эндофенотипов интеллекта, относится и рабочая память. Однако отметим, что ни время реакции выбора, ни рабочая память, ни другие психологические параметры, важные для понимания природы интеллектуальных различий, все же не раскрывают путь от генотипа к интеллекту через устройство и функционирование мозга, поскольку не являются непосредственными показателями работы мозга. Кроме того, при использовании этих показателей мы вновь сталкиваемся с упомянутой выше высокой чувствительностью КН к изменению условий эксперимента.

Возможными эндофенотипами считают также параметры функционирования мозга на разных уровнях физиологии, морфологии и биохимии мозга, включая структурные белки, ферменты, гормоны, метаболиты и т.п. Исследуются ЭЭГ, скорость проведения нервных импульсов, степень миелинизации нервных волокон и т.д. Было показано, что с интеллектом коррелирует скорость периферической нервной проводимости (СПНП), размеры мозга. В качестве промежуточных фенотипов интеллекта исследовались амплитудно-временные и топографические характеристики вызванных потенциалов. Однако теоретические обоснования связей этих характеристик с интеллектом, как правило, не вскрывают специфики интеллектуальных способностей. Так, размер мозга соотносится с толщиной миелиновой оболочки, которая может хуже или лучше защищать клетки от влияния соседних нейронов, что, как утверждается, влияет на интеллект. СПНП определяет количественные характеристики трансмиссии белков, а ее ограничение приводит к ограничению скорости переработки информации, что ведет к снижению показателей интеллекта.

Установлена связь общего фактора интеллекта (g фактора) с количеством серого вещества. Еще один возможный эндофенотип когнитивных способностей – специфическое расположение структур мозга. Выявляется, что КН структурных характеристик мозга очень высок, особенно во фронтальных, ассоциативных и традиционно речевых зонах (Вернике и Брока). Так, в области срединных лобных структур можно достоверно говорить о КН порядка 0.90–0.95.

Однако эндофенотипы, непосредственно отражающие морфофункциональные характеристики мозга, не учитывают способность к планированию деятельности, применяемые стратегии и другие особенности, существенно влияющие на успешность и скорость решения задач, т.е. не учитывают психологическую организацию исследуемого фенотипа (когнитивных способностей). Между эндофенотипами такого рода и интеллектом существует опосредованная связь: эндофенотипы отражают далекий от интеллекта уровень анализа и поэтому не дают целостного представления о пути формирования интеллектуальных функций.

Е. Де Геус с соавторами считают весьма продуктивным использование в качестве эндофенотипов (помимо специальных когнитивных способностей) нейрофизиологических характеристик и результатов непосредственного измерения мозговых структур и их функционирования с помощью ЭЭГ, МРТ и др.

Однако использование нейрофизиологических показателей в исследованиях по генетике поведения приводит к необходимости адаптации методов нейронауки к требованиям психогенетики. Проблема заключается в том, как пишут Р. Пломин и С. Кослин, что нейронауку интересуют в первую очередь общие закономерности, вследствие чего данные, как правило, усредняются и анализируются только средние значения. Психогенетику, напротив, интересует разброс индивидуальных показателей, который в ряде методов нейронауки отражает не только индивидуальные особенности, но и недостаточную точность аппаратуры. Это создает существенные трудности в получении достоверных данных. Кроме того, техническая сложность этих методов не позволяет исследовать достаточно большие выборки, необходимые для психогенетического анализа.

Выводы

  1. Исследования развития в психогенетике ведутся на популяционном уровне; получаемые в результате количественные соотношения генетических и средовых компонент изменчивости неприложимы к развитию конкретного фенотипа. Необходимо помнить, что взаимовлияния генотипа и среды в индивидуальном развитии неразделимы.
  2. Формирование фенотипа в развитии происходит при непрерывном взаимодействии генотипа и среды. Факторы внешней среды (физические, социальные) могут влиять на генотип через факторы внутренней среды организма (различные биохимические субстанции внутри клетки).
  3. Основным механизмом взаимодействия генотипа и среды на уровне клетки является регуляция экспрессии гена, проявляющейся в разной активности синтеза специфического белка. Большая часть процессов регуляции происходит на уровне транскрипции, то есть касается процессов считывания генетической информации, необходимой для синтеза белка.
  4. Среди всех органов тела мозг занимает первое место по количеству активных генов. По некоторым оценкам почти каждый второй ген в геноме человека связан с обеспечением функций нервной системы.
  5. Ранний опыт имеет значительные возможности влиять на работу генетического аппарата. Особая роль здесь принадлежит так называемым ранним генам, которые способны к быстрой, но преходящей экспрессии в ответ на сигналы из внешней среды. По всей видимости, ранние гены играют значительную роль в процессах обучения. Значительные возможности регуляции экспрессии генов связаны также с действием различных гормонов.
  6. Развитие нервной системы и, в конечном счете, поведения представляет собой динамический иерархически организованный системный процесс, в котором в равной степени важны генетические и средовые факторы. Немаловажную роль играют также различные случайности развития, которые не могут быть сведены к чисто средовым.
  7. Развитие представляет собой эпигенетический процесс, приводящий к формированию значительной межиндивидуальной вариабельности даже у изогенных организмов. Основным принципом морфогенеза нервной системы является возникновение максимальной избыточности клеточных элементов и их связей на ранних этапах развития, с последующей элиминацией функционально нестабильных элементов в процессе реципрокного взаимодействия между всеми уровнями развивающейся системы, включая взаимодействия внутри клетки, между клетками и тканями, между организмом и средой.
  8. Процесс формирования фенотипа в развитии носит непрерывный диалектический и исторический характер. На любом этапе онтогенеза характер реакции организма на воздействие среды определяется как генотипом, так и историей всех обстоятельств развития.

Видео



Источники